• יו"ר: דר' מאיר מי-זהב
  • גזבר: דר' רונן בר-יוסף
  • עורך האתר: דר' אופיר בר-און
  • חברי ועד: פרופ׳ אלי פיקאר (מזכיר)
  • פרופ׳ אביב גולדברט
  • דר' מורן לביא
  • פרופ׳ מאלנה כהן-סימברקנו
  • דר׳ פאהד חכים
מחקרים

תוצאים נשימתיים של ילדים עם ניוון שרירים שדרתי אחרי טיפול גנטי חלופי

ממחקר אשר פורסם לאחרונה עולה כי לטיפול גנטי חלופי תוצאים (נשימתיים ולא נשימתיים) ארוכי טווח חיוביים, וזאת בקרב ילדים עם SMA

23.05.2023, 16:57

ניוון שרירים שדרתי (Spinal muscular atrophy – SMA) הינה הפרעת עצב-שריר מולדת ופרוגרסיבית. המחלה מאופיינת בהיפוטוניה כללית, כשל נשימתי ומוות מוקדם. השימוש בטיפול גנטי חלופי (gene replacement therapy – GRT) שינה באופן מהותי את המהלך הטבעי של המחלה. ברם, ישנו צורך במידע נוסף בדבר השפעות ארוכות טווח של GRT על תוצאים נשימתיים.

במסגרת מחקר אשר ממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת Pediatric Pulmonology, ביקשו החוקרים לבחון את התוצאים הנשימתיים בעוקבת חולי SMA, שנתיים לאחר טיפול GRT.

מחקר זה בוצע במתכונת פרוספקטיבית והתבסס על רישומי מטופלים עם SMA (אשר אושר באבחון גנטי), אשר קיבלו טיפול GRTי(2019-2021). התוצאים הנשימתיים אשר נבדקו כללו, צורך בתמיכה נשימתית כרונית, אשפוזים על רקע נשימתי, צורך בהגברת התמיכה הנשימתית ותוצאות בדיקת פוליסומנוגרפיה לפני/ אחרי קבלת טיפול GRT. בנוסף לכך, החוקרים בחנו תוצאים לא נשימתיים ובכללם, מצב תזונתי, תפקודי בליעה ותפקודים מוטורים. המחקר הנוכחי כלל סך של 11 נבדקים (9 עם SMA-1 ו-2 עם SMA-2, עם גיל ממוצע של 12 ו-22 חודשים, בהתאמה).

תוצאות המחקר הדגימו כי כלל הנבדקים נגמלו מהנשמה מלאכותית לא פולשנית (Noninvasive ventilation – NIV), וזאת מלבד מטופל אחד אשר נשאר עם הנשמה מלאכותית בטרכאוסטומיה. לאחר GRT ובהשוואה לטרם קבלת הטיפול, כמות האשפוזים ירדה ב-50%, וזאת עם ירידה של 17.32 ימים/ מטופל/ שנה בזמן השהייה הממוצע בטיפול נמרץ. בנוסף לכך, לאחר קבלת טיפול GRT, נרשמה ירידה של 18.56 ימים/ מטופל/ שנה של צורך בהעלאת התמיכה הנשימתית בזמן אשפוז אקוטי.

מתוצאות מחקר זה עולה כי ל-GRT תוצאים ארוכי טווח (נשימתיים ולא נשימתיים) חיוביים. GRT הביא להפסקת הצורך בהנשמה כרונית בקרב רוב גדול של המטופלים, וזאת בנוסף לשיפור בתוצאי אשפוז כללי, אשפוז בטיפול נמרץ וצורך בהנשמה בעת אשפוז אקוטי.

מקור:

AlNaimi, A, Hamad, SG, Mohamed, RBA, et al. A breakthrough effect of gene replacement therapy on respiratory outcomes in children with spinal muscular atrophy. Pediatric Pulmonology. 2023; 58: 1004- 1011. doi:10.1002/ppul.26285

נושאים קשורים:  מחקרים,  ניוון שרירים שדרתי,  טיפול גנטי,  תוצאים נשימתיים
תגובות