• יו"ר: דר' מאיר מי-זהב
  • גזבר: דר' רונן בר-יוסף
  • עורך האתר: דר' אופיר בר-און
  • חברי ועד: פרופ׳ אלי פיקאר (מזכיר)
  • פרופ׳ אביב גולדברט
  • דר' מורן לביא
  • פרופ׳ מאלנה כהן-סימברקנו
  • דר׳ פאהד חכים
מחקרים

מהן הפרעות דרכי האוויר הנפוצות ביותר בטריזומיה 13 ו-18?

ילדים עם טריזומיה 13 ו-18 סובלים מהפרעות מגוונות בדרכי הנשימה, כאשר מבין המצבים השכיחים ביותר ניתן למנות טרכאומלציה וברונכומלציה

14.12.2023, 11:39
גנטיקה, תסמונת דאון, כרומוזומים (צילום: אילוסטרציה)

טריזומיה 18 וטריזומיה 13 הן הטריזומיות האוטוזומלית הנפוצות ביותר לאחר טריזומיה 21, והשכיחות הכוללת שלהן עולה. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'Pediatric Pulmonology' החוקרים תיארו את הממצאים הקשורים לדרכי הנשימה במקרים של טריזומיה 18 וטריזומיה 13, וזאת בשל מחסור בתיאורים מקיפים של הממצאים הללו, אשר ביכולתם להשפיע על תהליך קבלתן של החלטות רפואיות.

כרקע למחקרם מציינים החוקרים כי שתי האבחנות מתאפיינות עם מעורבות רב מערכתית ובעבר נחשבו כלא בנות-חיות. עם זאת, ישנם נתונים חדשים המצביעים על כך ששרידות ממושכת עשויה להיות אפשרית, ועל כן משפחות רבות בוחרות בהתערבויות רפואיות אגרסיביות יותר. השערתם של החוקרים הייתה כי לרוב הילדים עם טריזומיה 18 וטריזומיה 13 יהיו ממצאים חריגים באנדוסקופיה של דרכי הנשימה.

לצורך כך, החוקרים ערכו אנליזה רטרוספקטיבית למשך 10 שנים על ילדים עם טריזומיה 13 או 18 אשר עברו הערכה אנדוסקופית של דרכי הנשימה במרכז בודד בין השנים 2011 ל-2021. במסגרת המחקר נכללו 31 חולים אשר עברו ברונכוסקופיה גמישה על ידי רופא ריאות ילדים. בחלק ניכר מהמקרים הבדיקה בוצעה בשילוב ברונכוסקופיה קשיחה שבוצעה על ידי רופא אף אוזן גרון ילדים, כאשר הממצאים היו תואמים ברובם.

לכלל החולים היה לכל הפחות ממצא אחד מובהק מבחינה קלינית בהערכתם, ולרוב החולים היו ממצאים דינמיים וסטטיים של דרכי הנשימה, הן בדרכי הנשימה העליונות והן בתחתונות. הממצאים השכיחים ביותר של דרכי הנשימה בילדים עם טריזומיה 13 ו-18 היו tracheomalacia, bronchomalacia, laryngomalacia, hypopharyngeal collapse, glossoptosis, ו-bronchial compression.

החוקרים מסכמים כי לממצאיהם עשויות להיות השלכות משמעותיות על הטיפול הקליני, ולפיכך ישנה חשיבות לאיסוף מידע על הנושא. הגדלת הידע בתחום עשויה לשפר את יכולת הייעוץ בנוגע למהלך הקליני הצפוי, לתכנון קדם-כירורגי, וכן לצורך מתן הסכמה מדעת לפני התערבויות.

מקור:

Dress C, Silva CT, Allmen DCv, Zak S. Airway findings in trisomy 13 and trisomy 18: a 10-year retrospective review. Pediatr Pulmonol. 2023; 1-6. doi:10.1002/ppul.26750

נושאים קשורים:  מחקרים,  טריזומיה,  ברונכוסקופיה,  מחלות ריאה ודרכי נשימה
תגובות