מטרת החוקרים הייתה לבחון את התדירות של הוריאנטים של גן ההמוכרומטוזיס (hemochromatosis gene - HFE), במיוחד C282Y (c.845G > A) ו-H63Dי(c.187C > G) ולהעריך האם הם קשורים לשינויים בהופעה מוקדמת ובחומרה של מחלת הריאות ציסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis - CF), כמו גם להפרעות במדדי הברזל.
עוד בעניין דומה
זוהו שינויים גנטיים המגבירים את הסיכונים למחלות ריאות וסיבוכים אחרים, כגון סוכרת אצל אנשים עם CF. וריאנטים ב-HFE דווחו במחקר על מבוגרים כקשורים למחלת ריאות חמורה יותר.
החוקרים ביצעו שימוש ברצף גנום שלם ומדדי תוצא קליניים בקבוצה של 104 ילדים עם CF בגילאי 5-6, אשר נמצאו בעבר כמי שהראו קשר בין שינויים גנטיים מצטברים והופעה מוקדמת יותר לפנוטיפ של מחלת ריאות חמורה יותר.
תוצאות המחקר הדגימו של-23% יש H63D ול-11% יש C282Y. תפקודי ריאות בגיל 6 שנים וזיהומי Pseudomonas aeruginosa לא היו שונים לפי וריאנטים של HFE, אך קיום C282Y היה קשור להחמרות ריאתיות מוגברות ב-6 השנים הראשונות לחיים. שלושה חולים בעלי גנוטיפ H63D/C282Y הראו ביטוי פנוטיפי של המוכרומטוזיס עם מדדי ברזל חריגים.
החוקרים הסיקו כי נוכחות של וריאנט HFE C282Y באנשים עם CF עשויה להוביל לביטויים חמורים יותר של מחלת ריאות החל בילדות המוקדמת. קיים סיכון להמוכרומטוזיס בחולי CF עם שני וריאנטים של HFE, ולכן יש לעקוב אחריהם לגילוי עדות למדדי ברזל מוגברים.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
